Hemocromatosis

Hemocromatosis

  • La hemocromatosis hace que el cuerpo absorba cantidades excesivas de hierro. El hierro se deposita en varios órganos, incluyendo el hígado, el corazón, el páncreas, la piel, el corazón y las articulaciones, causando una sobrecarga de hierro.

La hemocromatosis es un tipo de afección que hace que los intestinos absorban más hierro de lo normal, lo que hace que una gran cantidad de hierro sea almacenada por varios órganos del cuerpo. Con el tiempo, estos altos niveles de hierro pueden dañar los órganos y causar que fallen. Cuanto antes se detecte y  se trate la hemocromatosis, mejor. Si el tratamiento se inicia antes de que se dañe ciertos organos, pueden  evitarse, cualquiera de las enfermedadas asociadas como la enfermedad hepática, las enfermedades cardíacas y la diabetes.

 

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis? 

 Inicialmente durante la enfermedad is sutil, pero a medida que la enfermedad avanza junto con el aumento de la carga de hierro, los    primeros signos y síntoma que    incluyen pero no se limitan a:

  • Dolor de rodilla, la queja más común
  • Fatiga
  • Falta de energía
  • Dolor abdominal
  • Pérdida de deseo sexual
  • Problemas del corazón.
  • Artritis
  • Amenorrea
  • Menopausia temprana
  • Pérdida de deseo sexual
  • Impotencia (incapacidad repetida para obtener o mantener una erección lo suficientemente firme como para tener relaciones sexuales)
  • Falta de aliento

A medida que la hemocromatosis avanza y la acumulación de hierro se vuelve tóxica, los síntomas comunes incluyen:

  • Artritis
  • Enfermedad hepática, que incluye agrandado del hígado, cirrosis, cáncer y insuficiencia hepática
  • Daño al páncreas, posiblemente causando diabetes
  • Dolor abdominal crónico (continuo)
  • Fatiga severa
  • Debilitamiento del músculo cardíaco
  • Problemas con su ritmo cardíaco o ritmos
  • Insuficiencia cardíaca
  • Color de piel anormal, que lo hace parecer gris o bronce.

 

¿Cuáles son las causas de la hemocromatosis?

Hay dos tipos de hemocromatosis.

  • Hemocromatosis hereditaria
  • Hemocromatosis adquirida

La hemocromatosis causa

La  hemocromatosis  genética o  hereditaria  se asocia principalmente con un defecto en un gen llamado gen HFE, que ayuda a regular la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos. 

La causa subyacente es la herencia de un gen mutado, el gen HFE, que impide que el control del hierro por parte del cuerpo funcione correctamente. Solo puede ser heredado y no puede ser capturado por nadie más. Sin embargo, puede transmitir al tener un hijo. Si bien, una persona puede portar el gen, eso no significa necesariamente que se presenta síntoma.

Varios genes también están asociados con la hemocromatosis, como:

La hemocromatosis juvenil y la hemocromatosis neonatal  son dos formas de la enfermedad que no son causadas por el defecto de HFE. Las causas de la hemocromatosis en estos tipos son desconocidas. La forma juvenil conduce a una sobrecarga de hierro grave, así como a las enfermedades hepáticas y cardíacas en adolescentes y adultos jóvenes entre las edades de 15 y 30. La forma neonatal causa los mismos problemas en la misma edad.

Gen de Hepcidin

Gen Ferroportin

Gen del receptor 2 de la transferrina

 

 

La hemocromatosis adquirida  , por otro lado, ocurre como resultado de ciertas condiciones médicas. en particular, aquellos en los que existe un problema para producir glóbulos rojos o hemoglobina. Las afecciones médicas que pueden ocasionar hemocromatosis adquirida incluyen:

  • Anemia sideroblástica
  • Talasemia
  • Porfiria cutánea tarda
  • Alcohólicos con enfermedad hepática crónica
  • Consumo excesivo de hierro
  • Transfusiones de sangre frecuentes
  • Síndrome mielodisplásico
  • Anemia falciforme
  • Hepatitis C.

 

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

Para detectar si una persona tiene demasiado hierro en la sangre, se puede realizar una ferrita o un análisis de sangre. Los niveles altos de ferrita pueden indicar un trastorno de almacenamiento de hierro. Los rangos típicos son de 20 a 500 nanogramos por mililitro en hombres; mientras que de 20 a 200 en mujeres.

para hacer un diagnóstico preciso de la hemocromatosis hereditaria, es esencial evaluar la mutación del gen HFE

 

 

¿Cómo se trata la hemocromatosis?

Tratamiento de hemocromatosis

Para liberar el hierro se retira una pinta de sangre (flebotomía). Para algunas personas, esto puede significar acudir al hospital varias veces al año hasta que se reduzcan los niveles de hierro.

 

 

La información en este documento no reemplaza una consulta médica. Es solo para uso de guía personal. Recomendamos que los pacientes se pregunten qué tipos de medicamentos se necesitan para su tipo y etapa de la enfermedad.

Fuentes:

  • Sociedad Americana del Cáncer
  • El Instituto Nacional del Cáncer
  • Red Nacional Integral de Cáncer
  • Academia Estadounidense de Gastroenterología
  • Instituto Nacional de Salud
  • MD Anderson Cancer Center
  • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
  • Academia Americana de Hematología

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