Pruebas Genéticas del Cáncer

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Pruebas Genéticas del Cáncer

  • Las pruebas genéticas se pueden usar para determinar si alguien tiene un cambio en sus genes (mutación) que los hace más propensos a desarrollar ciertas enfermedades, como el cáncer.
  • Los genes (mutación) que aumentan la probabilidad de que los pacientes desarrollen ciertas enfermedades, como cáncer de mama, ovario, colon, tiroides, linfoma o cualquier otro tipo de cáncer, incluido el cáncer de páncreas y el melanoma.
  • Las pruebas genéticas pueden ayudar a las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a tomar decisiones quirúrgicas tales como someterse a una lumpectomía, quimioterapia neoadyuvante, radiación, cirugía conservadora de la mama o mastectomía bilateral.

Probablemente hayas escuchado acerca de las pruebas para  BRCA1  y  BRCA2 mutaciones genéticas, que pueden atravesar familias y aumentar el riesgo de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer. La mayoría de las personas que desarrollan cáncer no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, cuando hay un historial familiar fuerte de cáncer de mama y / o ovario, colon, tiroides, linfoma o cualquier otro tipo de cáncer, puede haber una razón para creer que una persona ha heredado un gen anormal relacionado con un mayor riesgo de cáncer. Algunas personas optan por someterse a pruebas genéticas para descubrir. Una prueba genética consiste en administrar muestras de sangre, frotis de las mejillas o de saliva que pueden analizarse para detectar cualquier anomalía en estos genes. Las pruebas genéticas identifican los cambios en los cromosomas, genes o proteínas. En resumen,

Una prueba genética alternativa y comúnmente utilizada involucra la prueba directa del tumor cuando se elimina una muestra de tejido. Los marcadores de ADN o proteína en el tumor se estudian para determinar si los diferentes tratamientos pueden ser mejores o peores para usted.

Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Es una porción de una molécula de ADN cromosómico que sirve y controla el desarrollo de uno o más rasgos y es la unidad básica por la cual la información genética pasa de padres a hijos. Los genes controlan las características que tendrá una descendencia al transmitir información en la secuencia de nucleótidos en secciones cortas de ADN.

La palabra “mutación” se refiere a una variación en el ADN que interrumpe la función de un gen. Algunas veces se usa la palabra “anormalidad” en lugar de “mutación”.

Los cambios en nuestros genes, como las mutaciones, pueden causar problemas médicos. Algunos problemas médicos son hereditarios, lo que significa que son causados ​​por una mutación genética (o mutaciones) que se heredan (o transmiten) de un padre. A veces, una mutación puede ocurrir por primera vez en alguien y transmitirse a sus hijos.

El riesgo genético de cada persona es único. Un oncólogo o un asesor genético pueden ayudarlo a decidir qué prueba genética es adecuada para usted. Los kits comerciales tienen muchos problemas de confiabilidad y el problema supera la búsqueda de una interpretación precisa de la prueba

Las pruebas genéticas implican tomar una muestra de sangre, torunda de las mejillas o tejido para analizar los genes de una persona. Las pruebas genéticas se pueden usar para determinar si alguien tiene un cambio en sus genes (mutación) que los hace más propensos a desarrollar ciertas enfermedades, como el cáncer.

Tres de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de cáncer de mama y / o ovario son  BRCA1 ,  BRCA2 y  PALB2 . Las mujeres que heredan una mutación, o un cambio anormal, en cualquiera de estos genes, de sus madres o sus padres, tienen un riesgo mucho mayor que el promedio de desarrollar cáncer de mama y / o cáncer de ovario. (Se sospecha que los  genes PALB2anormales  aumentan el riesgo de cáncer de ovario, pero los estudios más grandes deben confirmar ese riesgo). Los hombres con estas mutaciones tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, especialmente si el  BRCA2 gen se ve afectado, y posiblemente del cáncer de próstata. Muchos casos hereditarios de cáncer de mama se han asociado con mutaciones en estos tres genes. Estos genes también pueden aumentar el riesgo de otros cánceres, incluido el cáncer de páncreas y el melanoma. Se han descubierto otras mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de estos cánceres, incluidos “PALB2”, “CHEK2”, “ATM”, “BRIP1” y otros.

 

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?

Las aberraciones genéticas afectan el pronóstico del cáncer y las decisiones de tratamiento. Las pruebas genéticas para ciertas mutaciones genéticas asociadas con el cáncer hereditario pueden proporcionar información médica relevante para la persona que se somete a la prueba y para sus parientes consanguíneos; sino también en el proceso de decisión médica más beneficioso para el paciente. Saber si tiene un riesgo hereditario de cáncer puede ser una herramienta útil para orientar la prevención y la reducción de riesgos. Si tiene un riesgo elevado de desarrollar cáncer en función del resultado de su prueba genética, puede trabajar con su proveedor de oncólogo para crear un plan diseñado para prevenir completamente el cáncer o ayudar a identificar el cáncer en su etapa más temprana y más tratable.

Los beneficios y el papel de las pruebas genéticas para las personas que ya han sido diagnosticadas con cáncer incluyen:

  • proporcionar una explicación para su historial personal o familiar de cáncer
  • evalúe su riesgo de desarrollar futuros cánceres
  • tomar decisiones médicas informadas, incluido el tratamiento del cáncer ya diagnosticado y / o la vigilancia y las opciones preventivas para ayudar a detectar o prevenir futuros cánceres
  • Puede ayudar a las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a tomar decisiones quirúrgicas como someterse a una lumpectomía, quimioterapia neoadyuvante, radiación, cirugía conservadora de la mama o mastectomía bilateral.
  • Puede ayudar a las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a tomar decisiones quirúrgicas, como someterse a una lumpectomía y radiación o una mastectomía bilateral.
  • Puede ayudar a las personas diagnosticadas con cáncer de mama metastásico o cáncer de ovario avanzado a tomar decisiones sobre la inmunoterapia con nuevos inhibidores del punto de control.
  • Puede ayudar a los hombres diagnosticados con cáncer de próstata a tomar decisiones sobre el tratamiento.
  • Puede ayudar a las personas diagnosticadas con cáncer a calificar para los ensayos clínicos que reclutan personas con cáncer hereditario.
  • Puede ayudar a las personas que ya han sido diagnosticadas con cáncer a comprender su riesgo de otros cánceres.
  • Puede ayudar a los miembros de la familia que no han tenido cáncer a comprender mejor su riesgo de cáncer e identificar a otros parientes en riesgo para quienes se recomiendan pruebas genéticas.

¿Cuáles son las consideraciones y los beneficios de las pruebas genéticas para las personas que no han sido diagnosticadas con cáncer?

  • Las pruebas negativas pueden significar que la persona no heredó una mutación y no tienen un riesgo elevado de cáncer.
  • Puede ayudar a las personas a comprender y controlar mejor su riesgo de cáncer.

Al igual que cualquier otro texto de laboratorio médico, las pruebas genéticas tienen sus limitaciones, especialmente su incertidumbre al proporcionar en algunos casos un NO o SÍ sobre el riesgo de cáncer hereditario. Otra limitación es que es muy caro cuando no está cubierto por un seguro.

 

Algunas de las pruebas genéticas más comunes incluyen:

Papel de la genética en el diagnóstico del cáncer de mama.

Una variación genética en BRCA1 o BRCA2 puede aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle cáncer en su vida. Muchos otros genes pueden aumentar el riesgo de un individuo de desarrollar cáncer de mama, incluidos CDH1, PALB2, PTEN, STK11 y TP53. Al igual que BRCA1 y BRCA2, muchos de estos genes también influyen en el riesgo de otros tipos de cáncer. Las mujeres con genes BRCA1 y 2 defectuosos podrían ser candidatos para los posibles beneficios de los tratamientos con inhibidores de PARP. PARP es un jugador clave en la maquinaria de reparación de ADN de una célula. Su función normal es reparar pequeñas mellas en la hélice de ADN, los pequeños inconvenientes y desgarros que ocurren durante la vida cotidiana de una célula. Aunque un poco de daño en el ADN es algo malo, puede provocar cáncer, muchas veces desencadena otro mecanismo de defensa: suicidio celular (apoptosis).

Los genes comúnmente probados incluyen:

 

BRCA1,2 testing

 

Las pruebas genéticas pueden ser apropiadas si tiene:

  • cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años
  • cáncer de ovario a cualquier edad
  • cáncer de mama masculino a cualquier edad
  • cáncer de mama bilateral o dos diagnósticos de cáncer de mama por separado
  • cáncer de mama triple negativo (ER / PR / HER2-neu negativo)
  • tanto cáncer de mama como de ovario en parientes cercanos
  • cáncer de seno en dos o más parientes cercanos en el mismo lado de su familia
  • un pariente cercano de sangre con cáncer en ambos senos
  • una variante genética familiar conocida en un gen de susceptibilidad al cáncer de mama
  • Herencia judía asquenazí con antecedentes familiares de cáncer de mama
  • una agrupación de cánceres que pueden sugerir un síndrome de cáncer hereditario, como cáncer de mama, cáncer de tiroides, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, cáncer de huesos o tejidos blandos, sarcoma, carcinoma adrenocortical o leucemia / linfoma, todos en el mismo lado de su familia

 

Papel de la genética en el diagnóstico del cáncer colorrectal.

 Los genes comúnmente probados incluyen:

 

  Las pruebas genéticas pueden ser apropiadas si tiene:

  • cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años
  • más de un tipo de cáncer, incluido el cáncer colorrectal
  • un alto número (10 a 1000 o más) de pólipos colorrectales precancerosos
  • 3 o más personas del mismo lado de su familia con cánceres que pueden sugerir un síndrome de cáncer hereditario, como cáncer de colon, recto, estómago, tiroides, útero, ovario o páncreas

 

Papel de la genética en el diagnóstico del cáncer de ovario.

Las pruebas genéticas de los genes BRCA1 y BRCA2 son apropiadas para cualquier mujer con antecedentes personales de cáncer de ovario, trompas de Falopio o peritoneo primario (la membrana que recubre las cavidades abdominales y pélvicas). Si bien la mayoría de las mujeres desarrollan cáncer de ovario debido a una combinación de edad, ambiente, estilo de vida y factores hormonales, se estima que aproximadamente el 15% de los pacientes con cáncer de ovario nacen con una mutación genética que aumenta sus probabilidades de contraer cáncer de ovario.

Un estudio publicado en 2011 analizó 360 mujeres recién diagnosticadas con cáncer de ovario, trompas de Falopio o cáncer peritoneal primario. Dieciocho por ciento de las mujeres evaluadas portaban una mutación en los genes BRCA y seis por ciento portaban mutaciones en otros genes, como TP53, RAD51C, RAD50, PALB2, NBN, MSH6, MRE11A, CHEK2, BRIP1 y BARD1. El 30% de las mujeres positivas no tenían otros antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario y más del 35% fueron diagnosticadas después de los 65 años.

Los cánceres ginecológicos incluyen los del ovario y el útero. Alrededor del 1.3% de las mujeres desarrollarán cáncer de ovario y el 2.7% desarrollarán cáncer de útero. La mayoría de los casos de cánceres ginecológicos son esporádicos y no hereditarios; sin embargo, aproximadamente 5% -10% de los cánceres ginecológicos son hereditarios.

Las variantes en dos genes, BRCA1 y BRCA2, representan la mayoría de los casos de cáncer de ovario hereditario en mujeres con una historia familiar fuerte o un diagnóstico de inicio temprano. Estas variantes pueden aumentar su riesgo de por vida hasta en un 54%. El síndrome de Lynch es la causa hereditaria más común de cáncer uterino.

Una variación genética en los genes BRCA1 o BRCA2 y / o síndrome de Lynch puede aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle no solo cáncer ginecológico, sino también varios otros tipos de cáncer en su vida.

Los genes comúnmente probados incluyen:

Genes BRCA

  • TP53
  • RAD51
  • RAD50,
  • PALB2
  • NBN
  • MSH6
  • MRE11A
  • CHEK2

 

Papel de la genética en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de próstata.

Ciertos hombres con cáncer de próstata y antecedentes familiares de cáncer tienen más probabilidades de tener una mutación genética que puede aumentar el riesgo de cáncer para ellos y sus familias. Las pruebas genéticas pueden ayudar a tales hombres a tomar mejores decisiones de tratamiento.

Los hombres con genes BRCA1 y 2 defectuosos tienen un mayor riesgo de desarrollar una forma agresiva de cáncer de próstata. Existen estudios clínicos en curso para determinar si el cribado podría detectar signos tempranos de enfermedad en este grupo de alto riesgo y analizar los beneficios potenciales de los tratamientos con inhibidores de PARP.

PARP es un jugador clave en la maquinaria de reparación de ADN de una célula (veremos otros más adelante). Su función normal es reparar pequeñas mellas en la hélice de ADN, los pequeños inconvenientes y desgarros que ocurren durante la vida cotidiana de una célula. Aunque un poco de daño en el ADN es algo malo, puede provocar cáncer, muchas veces desencadena otro mecanismo de defensa: suicidio celular (apoptosis).

Pruebas Genéticas del Cáncer

Su oncólogo o asesor genético es el profesional más capacitado para asesorarlo sobre los tipos de pruebas genéticas que usted o sus familiares necesitan para identificar cualquier riesgo de cáncer.

 

Fuentes:

  • Sociedad Americana del Cáncer
  • El Instituto Nacional del Cáncer
  • Red Nacional Integral de Cáncer
  • Academia Estadounidense de Gastroenterología
  • Instituto Nacional de Salud
  • MD Anderson Cancer Center
  • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
  • Academia Americana de Hematología

 

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